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导语自厦门眼科中心开设周三遗传眼病门诊以来，全国各地前来寻求世界眼遗传病基因治疗知名专家庞继景教授帮助的患者，络绎不绝。
庞继景教授出诊日早晨。
趁早做基因检测部分遗传性眼病可以被终结庞继景教授表示，遗传性眼病种类繁多，致病原因比较复杂，可能是单纯的一种遗传因素引起的，也可能是多种遗传因素引起的，还可能和环境因素有关，传统的方法难以治愈。而当下的基因检测诊疗技术，有可能通过基因检测找到致病的突变基因，并有望对某些由单一基因突变造成的疾病在将来进行基因治疗。
但是，基因检测一定要趁早。如果没有进行早期检测，就会错过可能的早期基因治疗;病情晚期视细胞死亡后，即使进行基因治疗，其预后也将大打折扣。
视网膜色素变性、肥胖、多指综合征希望找到健康和学业的平衡点来自广州的张帆（化名）今年15岁，壮实的身躯加上圆圆的脸庞，憨态可掬。对于他而言，最大的困扰莫过于自己患上的视网膜色素变性-肥胖-多指综合征。这是一种临床上少见的先天遗传病。男性较多，完全型病人临床上表现为视网膜色素变性，肥胖、多指(趾)畸形、智力及社交行为异常、性腺发育不良。严重者有糖尿病及心肾等其他异常。
眼部一般表现为视杆视锥细胞营养不良，后期也可并发白内障继发青光眼等各种眼部疾病。虽然此病的发病机理及遗传方式比较复杂，但目前已知至少有16个基因和该病的眼部视网膜变性有关。患者多在10-15岁之间出现夜盲及视野缩窄。然后中心视力持续下降，严重者会像单纯性视网膜色素变性患者一样失明。
刚刚通过遗传检测确诊此病的张帆，虽然不是完全型的，但也具有典型的多指（右手多一指）,且从10岁开始出现夜盲，紧接着在白天视觉障碍也悄然而至。由于左眼裸眼视力0.02，右眼裸眼视力0.1，使非常要强的他在生活和学习上都很不容易。最近他的体重也随着饭量的增加而急剧增加，这给他造成了更大的心理压力。
“查出致病的突变基因为BBS2，无法治愈，感觉没希望了！”张帆表示，是世界基因治疗知名专家庞继景教授的基因疗法重新燃起了他的希望之火。
“尽早来做咨询是应该的!”庞继景教授指出，像张帆这样的患者，在遗传基因诊断明确的情况下，再进行眼科遗传咨询，对遗传临床状况进行全面评估是很有必要的。通过评估，不但可以有针对性地对患者的日常生活学习进行个性化指导和干预，争取尽可能地减缓疾病的发展速度，动态观察疾病进程，也是将来进行相应基因治疗的基础和前提。
“虽然目前还没有这个疾病进入基因治疗临床试验的报道，但我会把张帆及其他的BBS病人存档并编入相应的观察组，并希望通过我的遗传咨询以及随后张帆生活方式的改变，让他能够更健康快乐地生活，并能等到将来参与此病基因治疗临床试验的那一天。”庞继景教授说道。
17岁花季少女渴望一盏明灯找到夜里的路17岁夏小昊（化名）来自安徽，一出生就被发现视力不能正常的随物移动。目前戴镜矫正后，左眼视力0.5，右眼视力0.8，且伴有眼球震颤、畏光。白天和正常人上学读书，晚上却要像盲人一样摸索着走路。
“什么都好，就是眼睛可惜了”夏小昊的妈妈告知，他们一家看遍了全国诸位眼科名医后，被告知是LRAT基因突变导致的Leber先天性黑朦(LCA)。
PS：LCA这是一种严重的视网膜营养不良症，患者视力常常损害严重甚至在出生时即失明。
接过厚厚的报告，了解完详细病史后，庞继景教授解释“小夏还是挺幸运的，找到了导致Leber先天性黑朦的突变基因LRAT，希望从现在开始好好保护眼睛，争取等到将来治疗的那一天。”这个基因突变造成的疾病，在庞教授以前和美国合作者共同进行的小鼠模型研究中已确认可以得到有效的治疗。其基因治疗效果不会比目前获得较好疗效的LCA2差。
同时，庞继景教授还说到，由RPE65基因突变导致的LCA2已完成基因治疗的临床实验，该基因疗法能使患者视觉功能得到改善，并有望于年年初获FDA批准上市，这将有可能成为第一个获FDA批准的视网膜疾病基因疗法。
基因治疗将成为遗传性视网膜患者的
“指路明灯”
庞继景教授表示，LCA目前明确的致病基因为25个，其中至少有7个突变基因不但可以造成眼部病变，还会造成其他器官的病变，就是说以综合征的形式出现。超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因。
目前正在进行的十个隐性视网膜遗传病基因替代疗法临床试验中，除了涉及眼耳的尤塞氏综合征2A亚型以外，涉及全身病的眼部遗传病基因治疗临床试验还比较少，也是将来开发的一个方向。隐性遗传病基因治疗的原理是通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，弥补遗传病的缺陷基因，恢复缺失的相应功能蛋白，从而达到减轻或治愈疾病的目的。基因检测技术的进步，无疑将加速对遗传性视网膜疾病的理解，也是个性化治疗方法的基础。
遗传眼病诊疗中心将使得更多患者得到及时的诊治今年9月在福州召开的全国眼科大会上，华厦眼科集团遗传眼病诊疗中心正式挂牌成立。目前，眼遗传门诊已从最初的每周三上午一次遗传咨询，扩展到每周有四天接诊视网膜遗传病患者。即每周一，周二及周四开展遗传及临床检查；周三由庞继景教授亲自进行遗传咨询。
在扩大接收病人的同时，庞继景教授和同事们已经开始了以厦门大学附属厦门眼科中心为平台和国内外权威机构的合作，从收集遗传诊断明确的病人开始逐步在国内开展视网膜遗传病的基因治疗临床试验。
遗传眼病门诊：从年11月1日开始，每周一、周二全天，周四上午8-12点，由眼遗传门诊专职医生黄秋萍主治医生负责还没有进行遗传检测病人的初诊临床检查。请患者尽可能和双亲一同来厦门眼科中心进行抽血检测，以便得到更准确的遗传检测结果。患者不需预约。地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室。挂普通号。
庞继景教授眼遗传病咨询门诊(每周三上午：8：00—12：00)；厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室。主要负责已有遗传诊断想要进行基因治疗综合评估的视网膜遗传病患者以及其他想要接受遗传咨询的患者。需提前预约挂遗传咨询号。咨询日当周的周一上午或下午需要提前到黄秋萍主治医生处挂普通号进行必要的各项检查。
注：庞教授将在年11月15-29日去美国开会，每周三上午的遗传咨询停诊3周。挂庞教授12月6日以后遗传咨询号的患者请务必提前至少2周开始预约!预约-。每周一、周二全天，周四上午8-12点黄秋萍医生的遗传门诊照常。年11月15日-年12月6日每周三张小虎及黄秋萍医生的遗传门诊照常开诊，接受附近患者的遗传检测及临床检查。
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